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Das f\u00fcr die Elastizit\u00e4t der Knochen zust\u00e4ndige Kollagen fehlt bei dieser Erkrankung v\u00f6llig oder ist fehlerhaft zusammengesetzt.\u00a0<\/span><\/p>\n<hr \/>\n<div>\n<div>\n<article class=\"article-free-text default clearfix\" data-history-node-id=\"8045\">\n<div class=\"content\">\n<div>\n<h2 id=\"Merkmale, Symptome und Verlauf\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"merkmale-symptome-und-verlauf\"><\/span>Merkmale, Symptome und Verlauf<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Etwa 4.000 bis 6.000 Menschen in Deutschland sind von der Glasknochenkrankheit betroffen. Sie geh\u00f6rt somit zu den seltenen genetisch bedingten Erkrankungen. Der Gendefekt wirkt sich auf die Durchf\u00fchrung des Kollagenstoffwechsels aus. Der Stoff Kollagen ist ein Struktureiwei\u00df und kommt in jeder Art des menschlichen Gewebes vor. Es sorgt unter anderem f\u00fcr die Festigkeit der Knochen.\u00a0Bei der Glasknochenkrankheit wird zu wenig Kollagen in den Knochen gebildet und sie verlieren an Halt und Widerstandskraft. Somit verbiegen sie sich bei Druck oder brechen &#8222;wie Glas&#8220;.<\/p>\n<p>Neben h\u00e4ufigen Frakturen (Br\u00fcchen) zeigt die Glasknochenkrankheit noch einige weitere Symptome, wie \u00fcberdehnbare Gelenke, skelettale Deformierungen und Muskelschlaffheit. Auch br\u00fcchige Z\u00e4hne und bl\u00e4ulich schimmernde Augen sind Merkmale der Osteogenesis imperfecta.<\/p>\n<p>Es gibt sieben verschiedene Typen der Glasknochenkrankheit, die sich in ihrem Schwierigkeitsgrad und Verlauf unterscheiden.\u00a0W\u00e4hrend viele\u00a0betroffene Kinder\u00a0nur ein geringes <a id=\"Die Therapiem\u00f6glichkeiten\" name=\"Die%20Therapiem%C3%B6glichkeiten\"><\/a>Defizit des Kollagenstoffwechsels haben und kaum typische Symptome zeigen, leiden andere unter sehr starken Auspr\u00e4gungen der Krankheit. Aus diesem Grund zeigt sich die Auswirkung der Erkrankung auf die Entwicklung und das Leben von Kindern ganz unterschiedlich. Auch die Therapieans\u00e4tze sind entsprechend individuell.<\/p>\n<h2 id=\"Die Therapiem\u00f6glichkeiten\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"die-therapiemoeglichkeiten\"><\/span>Die Therapiem\u00f6glichkeiten<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Aufgrund der genetisch bedingten Ursache liegt die Glasknochenkrankheit bei den Betroffenen ein Leben lang vor und ist derzeit nicht heilbar. Es gibt jedoch verschiedene Therapiema\u00dfnahmen, die den gesundheitlichen Zustand der Betroffenen stabilisieren und die Lebensbedingungen deutlich verbessern k\u00f6nnen.<\/p>\n<p>Hierzu werden folgende Therapiema\u00dfnamen angewandt:<\/p>\n<ul>\n<li>Physiotherapie: Da heute entgegen fr\u00fcherer Annahme bekannt ist, dass die Immobilisierung bei von Osteogenesis imperfecta Betroffenen zu vermehrtem Knochenabbau f\u00fchrt, spielt die Physiotherapie mittlerweile eine gro\u00dfe Rolle in der Behandlung dieser Erkrankung. Spezifische krankengymnastische Ma\u00dfnahmen dienen dem Aufbau der Muskulatur und regen zu mehr Aktivit\u00e4t an.<\/li>\n<li>Marknagelung: Hierzu werden die krankhaft gebogenen langen Knochen (der Arme oder Beine) mehrfach durchtrennt und die einzelnen Teile auf einen Teleskopmarknagel aufgef\u00e4delt. Diese N\u00e4gel sind so konstruiert, dass sie dem Wachstum der Knochen entsprechend mitwachsen, indem sich beide Enden teleskopartig auseinanderziehen.<\/li>\n<li>Bisphosphonattherapie: Diese medikament\u00f6se Therapie steigert die Knochendichte und verringert somit die Gefahr und Anzahl von Frakturen.<\/li>\n<\/ul>\n<h2 id=\"Das k\u00f6nnen Eltern betroffener Kinder tun\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"das-koennen-eltern-betroffener-kinder-tun\"><\/span>Das k\u00f6nnen Eltern betroffener Kinder tun<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Es ist wichtig, dass Eltern \u00fcber m\u00f6gliche Fr\u00fchf\u00f6rderma\u00dfnahmen informiert sind, damit sie ihr Kind in der Entwicklung bestm\u00f6glich f\u00f6rdern k\u00f6nnen. Ein Austausch mit anderen Familien betroffener Kinder kann au\u00dferdem hilfreich sein und durch die Deutsche Gesellschaft f\u00fcr Osteogenesis imperfecta Betroffene e.V. erm\u00f6glicht werden. Hier finden Sie <a id=\"Fazit\" name=\"Fazit\"><\/a>au\u00dferdem detaillierte Informationen zu m\u00f6glichen Fragen im Hinblick auf die Erkrankung und ihre Auswirkungen.<\/p>\n<p><sub>\u00a9 skatzenberger &#8211; istockphoto.com<\/sub><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/article>\n<\/div>\n<div>\n<article class=\"article-conclusion default clearfix\" data-history-node-id=\"8046\">\n<div class=\"content\">\n<h2 id=\"Fazit\" class=\"node-title\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"fazit\"><\/span>Fazit<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<div class=\"list\">\n<ul>\n<li class=\"list-item\">Die Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) ist eine auf einem Gendefekt beruhende Krankheit, die sich auf den Kollagenstoffwechsel und somit die Stabilit\u00e4t und Festigkeit der Knochen auswirkt.<\/li>\n<li class=\"list-item\">Sie sorgt f\u00fcr eine unvollst\u00e4ndige Knochenbildung und f\u00fchrt je nach St\u00e4rke der Auspr\u00e4gung dazu, dass Knochen bereits bei leichten Belastungen &#8222;wie Glas&#8220; brechen oder sich stark verformen.<\/li>\n<li class=\"list-item\">Aufgrund der sehr unterschiedlichen und individuellen Schweregrade gibt es keine einheitlichen Therapieans\u00e4tze.<\/li>\n<li class=\"list-item\">Etwa 4.000 &#8211; 6.000 Menschen sind in Deutschland betroffen.<\/li>\n<li class=\"list-item\">Die Krankheit ist nicht heilbar, aber es gibt drei grundlegende Behandlungsm\u00f6glichkeiten, die meist in Kombination angewandt werden.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/article>\n<\/div>\n<div>\n<article class=\"article-tipps default clearfix\" role=\"article\" data-history-node-id=\"32608\">\n<div class=\"icon-free-text\">\n<div class=\"icon-free-text-bg\"><\/div>\n<\/div>\n<div class=\"content\">\n<div id=\"Tipps von Kinder\u00e4rztin Dr. Anne Rothe\" class=\"node-title likeh2 node-title likeh2\"><span class=\"tipp-label\">Tipps<\/span> von <strong class=\"tipp-author\">Kinder\u00e4rztin Dr. Anne Rothe<\/strong><\/div>\n<div>\n<article class=\"user default clearfix\">\n<div class=\"user-info\">\n<div><\/div>\n<\/div>\n<\/article>\n<\/div>\n<div>\n<ul>\n<li>W\u00e4hrend bei schweren Formen der OI die Diagnose bereits vorgeburtlich oder sp\u00e4testens im S\u00e4uglingsalter gestellt wird, kommt es bei den leichten Formen auch vor, dass sie erst im Erwachsenenalter entdeckt werden.<\/li>\n<li>Gelegentlich kommt es vor der Diagnosestellung einer OI im S\u00e4uglingsalter beim Auftreten mehrerer Frakturen in der Klinik zun\u00e4chst zum Verdacht einer Kindesmisshandlung. Da nach aktuellem Wissensstand nicht bei allen Betroffenen Gendefekte nachgewiesen werden k\u00f6nnen, ist die Unterscheidung manchmal gar nicht so einfach und es m\u00fcssen Spezialisten konsultiert werden.<\/li>\n<li>Die Mehrzahl der Betroffenen kann zusammen mit gesunden Kindern normale Betreuungseinrichtungen wie Kinderg\u00e4rten oder Schulen besuchen. Die mentalen F\u00e4higkeiten sowie die Lebenserwartung sind nicht eingeschr\u00e4nkt.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/article>\n<\/div>\n<\/div>\n<article class=\"article-audit default clearfix\" role=\"article\" data-history-node-id=\"5847\">\n<div class=\"content\">\n<div>\n<article class=\"article-audit-types default clearfix\" role=\"article\" data-history-node-id=\"5836\">\n<div class=\"content\">\n<div><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"img-responsive\" src=\"\/sites\/default\/files\/2021-10\/Arzt_icon-rot_0.png\" alt=\"Arztgepr\u00fcft\" width=\"482\" height=\"480\" \/><\/div>\n<div>\n<p>Dieser Artikel wurde von unserem Expertenteam gepr\u00fcft.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/article>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/article>\n<\/div>",
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